Często mówi się, że odpowiedzi na tajemnice życia drzemią w genach, a ostatnie badania prowadzone przez grupę naukowców z Katedry Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu na czele z prof. Markiem Świtońskim potwierdzają to stwierdzenie. Zespół zajmuje się badaniami wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju płci psów, a ich najnowsza praca, opublikowana w prestiżowym czasopiśmie naukowym PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America), rzuca nowe światło na tajemnicę wnętrostwa.
Wnętrostwo to wada układu rozrodczego, która dotyka nie tylko ludzi, ale także naszych najwierniejszych przyjaciół – psów. Badania nad tą kwestią 
są niezwykle ważne nie tylko z perspektywy medycyny weterynaryjnej, ale także dla zrozumienia podstawowych mechanizmów genetycznych związanych z rozwojem płci.
W prowadzonych badaniach naukowcy skorzystali z zaawansowanych technik genomicznych (RNA-seq) i epigenomicznych (metylacja DNA i modyfikacja histonu H3), co pozwoliło zgłębić tajemnice genetyczne związane z wnętrostwem. Okazało się, że w niezstąpionych jądrach występują znaczące zmiany w ekspresji tysięcy genów oraz modyfikacjach epigenetycznych.
Niezwykle istotnym odkryciem jest również powiązanie polimorfizmu genu KAT6A z predyspozycją do wnętrostwa. Odkrycie to wskazało kolejny marker genetyczny, który przyczynić się może do opracowania skuteczniejszych metod diagnozowania predyspozycji dziedzicznych do powstania tej wady u psów.
Publikacja zespołu prof. Marka Świtońskiego nie tylko poszerza wiedzę z zakresu genomikii psów, ale również ma znaczenie dla postępu medycyny weterynaryjnej, a nawet medycyny człowieka, bowiem pies jest uznawany za cenny gatunek modelowy w badaniach podłoża i terapii chorób genetycznych człowieka.
Artykuł dostępny na: https://doi.org/10.1073/pnas.2312724121.
Iwona Cieślik
Rzeczniczka prasowa UPP
